Генетический анализ при беременности
Здоровье будущего малыша напрямую зависит от состояния здоровья его родителей. Но, к сожалению, многие болезни, которые никак не проявляются у отца и матери, могут у ребенка расцвести пышным цветом. Это генетические заболевания, то есть, передающиеся по наследству. И только генетические анализы во время беременности позволят «просчитать» подобные риски и предпринять необходимые действия для защиты малютки.
Казалось бы, как просто следить за здоровьем нации. Но, к сожалению, генетическое обследование родителей и плода на территории нашей страны пока еще является не повсеместно распространенной и обязательной практикой, а потому сейчас мы с вами разберемся, когда, как и зачем необходимо отправляться на консультацию к генетику и сдавать соответствующие анализы.
Кому обязательно необходима консультация врача-генетика ?
Консультация
- возраст будущей матери больше 35 лет;
- возраст будущего отца свыше 40 лет;
- родители, в семье которых имеется уже ребенок, рожденный с хромосомными патологиями или пороками развития;
- будущие родители побывали под воздействием радиации, употребляли алкоголь, наркотические вещества;
- будущая мать, перенесшая серьезное инфекционное или вирусное заболевание во время беременности;
- будущие родители или
бабушки-дедушки , а также их ближайшиебратья-сестры страдают наследственными заболеваниями.
Также поводом для незамедлительного посещения врача и сдачи генетического анализа являются биохимические показатели крови во время беременности и отклонения развития, которые заметны при ультразвуковом обследовании плода. Также желательно пройти генетическое обследование женщинам, которые столкнулись с выкидышами, преждевременными родами или ложным бесплодием.
Именно генетические причины чаще всего лежат в основе замершей беременности. Кроме того, пары могут годами лечиться от бесплодия и не знать о том, что зачатие наступает, но в силу нежизнеспособности зародыша происходит отторжение плодного яйца буквально в первые часы или дни беременности.
Когда отправляться на генетическое обследование?
Впервые посетить генетика лучше всего еще на этапе планирования беременности. Именно в этом случае вам удастся узнать все существующие у вас наследственные заболевания, которые вы можете передать своему потомству. Также именно на этом этапе становится понятным, каких осложнений во время вынашивания плода можно ожидать. А, как говорится, «предупрежден — это все равно, что вооружен».
Так, к примеру, генетическая тромбофилия (склонность к образованию тромбозов) может абсолютно никак не проявляться у женщины, но во время беременности предоставить ей немало хлопот: от невынашиваемости до гестоза (позднего токсикоза). Однако если знать об этом заболевании и контролировать его проявления на самой начальной стадии, то генетическая тромбофилия и беременность могут быть совместимы. И в результате родится абсолютно здоровый малыш.
Кроме того, генетическое обследование, которое помимо анализа крови обязательно подразумевает изучение родословной пары, помогает снизить генетический риск невынашивания беременности или возникновения наследственных заболеваний у будущего младенца. Ведь, как известно, для развития большинства болезней необходимы не только наследственные факторы, но и внешнесредовые. А, значит, выбор времени зачатия может благотворно сказаться для рождения здорового ребенка.
Чаще всего парам с отягощенным наследственным фактором рекомендуется осуществить зачатие в конце лета — начале осени, так как именно в этот период снижается риск возникновения заболевания у плода. В то же время весенние месяцы наиболее опасны для зачатия, так как значительно повышают степень риска рождения больного потомства.
Можно ли посетить врача-генетика , будучи беременной?
На первый взгляд может показаться, что генетический анализ при беременности делать поздно, ведь зачатие уже состоялось, а тот или иной генетический фонд от родителей уже ребенку передан. Именно поэтому многие беременные откладывают свой визит до последнего или вовсе отказываются от посещения врача.
Однако такое отношение в корне неверно, так как генетический анализ крови при беременности позволяет выявить все те же риски наследственных заболеваний. Стоит отметить, что большинство из них поддается лечению во время внутриутробного развития плода. Поэтому если вы не побывали у генетика при планировании беременности, то самое время отправиться на консультацию в течение первого триместра.
Впрочем, и на более позднем сроке вынашивания ребенка можно и нужно пройти генетическое обследование, которое помимо анализа крови родителей может также включать в себя изучение околоплодных вод (16–24 неделя беременности), УЗИ плода при беременности (11–13, 20–22 и 30–32 неделя беременности), а также анализ крови из пуповины (22–25 неделя беременности). Конечно, для анализа крови или околоплодных вод должны быть веские основания, а потому чаще всего ограничиваются изучением крови родителей и УЗИ.
Именно на основании этих показателей врач формирует полную картину генетических рисков и прогнозирует дальнейшее развитие и жизнеспособность плода для того, чтобы родители могли принять решение о сохранении или прерывании беременности. Также генетик информирует семейную пару о возможности возникновения патологий при дальнейших беременностях.
Стоит также добавить еще несколько слов в пользу генетического обследования во время беременности. Цена генетического анализа крови при беременности отличается своей доступностью. К тому же именно генетический анализ позволит выявить риск развития от 300 до 2500 наследственных болезней.
Кроме того, благодаря такому обследованию врачи могут вовремя вмешаться и обезвредить возможные патологии либо прервать беременность, если выявленный порок развития лечению не подлежит. А потому, если вы мечтаете об абсолютно здоровой малютке, отправляйтесь на консультацию к генетику еще в период планирования беременности, а при необходимости и во время вынашивания ребенка.
Помните, только от вас зависит, каким будет ваш малыш!
Задать вопрос первым!
— мы и не только, постараемся ответить ;-)