• Детские болезни

Редкие болезни у детей

У каждого человека время от времени возникает необходимость посещения врача. С самых первых дней жизни малыши сталкиваются с ОРЗ, гриппом, ветрянкой, коклюшем и другими «детскими» болячками. Как правило, их диагностика не вызывает сложностей, а методы лечения проверены годами. Порой любящая мама и сама становится неплохим диагностом и врачом, прекрасно справляясь с ребяческими недомоганиями. Однако наряду с такими повседневными заболеваниями в мире существуют ещё и весьма редкие болезни, затрагивающие лишь небольшую часть населения.

От появления на свет детишек с редкими болезнями не застрахована ни одна семья, даже при условии отменного здоровья и молодости обоих супругов. На сегодняшний день насчитывается около 7 тысяч редких заболеваний. Большую часть из них (примерно 80%) составляют редкие генетические болезни, оставшаяся часть имеет инфекционную природу, является следствием аллергических реакций или формируется под влиянием негативных факторов внешней среды.

В числе редких болезней есть по-настоящему экзотические, встречающиеся всего у нескольких десятков человек в мире: синдром Монрада-Крона, синдром Гоше, болезнь Нимана-Пика, прогерия и другие. Существуют болезни, которые, напротив, достаточно распространены. Например, вероятность рождения детей с синдромом Дауна составляет 1:800, а людей с диагнозом «слоновья болезнь» в мире насчитывается 120 миллионов. В России «редкой» считается болезнь, встречающаяся не чаще, чем у одного из 10 тысяч человек. К ним относятся: буллезный эпидермолиз, несовершенный остеогенез, болезнь Фабри, синдром Менкеса, гигантизм и карликовость и другие.

Основной проблемой редких болезней является сложная, а порой и вовсе невозможная диагностика, отсутствие грамотной информационной базы, медицинских знаний и, как следствие, невозможность эффективного лечения. Нередко такие пациенты ждут постановки правильного диагноза не один год, а за это время получают неадекватное, а зачастую и вовсе вредное лечение, значительно ухудшающее их состояние. К счастью, наука не стоит на месте, за последние годы происходит значительное увеличение и качественное улучшение жизни пациентов с редким диагнозом.

В половине случаев редкие детские болезни являются врожденными. Их несложно диагностировать уже в период новорожденности, например, несовершенный остеогенез и буллезный эпидермолиз, так называемая болезнь бабочки, у детей проявляются с самых первых дней жизни. Дети с синдромом Дауна также появляются на свет с ярко выраженными симптомами. Однако некоторые заболевания могут проявлять себя только через несколько лет, например, симптомы прогерии, гигантизма и карликовости обращают на себя внимание после первого года.

Буллезный эпидермолиз

Буллезный эпидермолиз (или болезнь бабочки) — редко встречающееся генетическое заболевание. Врожденные дефекты в строении кожного покрова не позволяют слоям кожи удерживаться вместе. Симптомы заболевания проявляются сразу после рождения: в результате самого минимального воздействия на теле ребенка появляются многочисленные раны и плохо заживающие, мокнущие язвы. Естественно жизнь ребенка состоит из непрекращающихся страданий и боли.

Сам по себе буллезный эпидермолиз не является причиной смерти, однако в отсутствие должного ухода он может быть причиной развития сепсиса и возникновения некротических очагов. Лечение данного заболевания состоит в постоянной обработке пузырьков и ран, а также в создании ребенку особых условий, обеспечивающих максимальную защиту от любых травм.

Несовершенный остеогенез

Несовершенный остеогенез (или хрустальная болезнь) — наследственное заболевание, характерным признаком которого является высокая ломкость костей. При особо тяжелых формах заболевания кости ребенка ломаются и деформируются еще в утробе матери. Впоследствии перелом может произойти во время купания, пеленания, кормления и даже просто под тяжестью детского покрывала. При более легких формах болезни симптомы, как правило, появляются, когда малыш начинает вставать и делать попытки пойти. Зачастую родителей, обращающихся в медицинские учреждения за помощью, подозревают в жестоком обращении с ребенком.

Чаще всего людям с диагнозом несовершенный остеогенез трудно адаптироваться к обычной жизни, для передвижение им необходимы вспомогательные средства: костыли или инвалидная коляска. Эффективного лечения для этого заболевания не существует, однако с помощью лекарственных препаратов, физиотерапии, хирургического вмешательства удается значительно улучшить качество жизни таких пациентов.

Гномик.ру рекомендует Rmh24.ru
Ремонт холодильников на дому от компании Холод Групп

Ремонтируем холодильники всех марок. Бесплатный выезд мастера и диагностика!
Используйте промокод: Гномик.ру и получите гарантированную скидку 10%

Работаем по Москве и области.

Звоните: +7 (495) 222-13-94

Вызвать мастера

Прогерия

Прогерия — крайне редкий генетический дефект, характеризующийся ранним старением организма. Встречаются детская и взрослая форма этого заболевания. Развитие болезни сопровождается симптомами, встречающимися у пожилых людей: кожа становится тонкой и морщинистой, наблюдается выпадение волос и зубов, повышается ломкость костей, развивается катаракта, глаукома, атеросклероз. Процесс старения идет примерно в 10 раз быстрее, чем у здоровых людей. Больные дети, как правило, не доживают до своего 16-летия.

Синдром Менкеса

Синдром Менкеса (или болезнь курчавых волос) — Х-сцепленное генетическое заболевание, при котором нарушается всасывание и транспортировка меди в организме. Синдром Менкеса наследуется только мальчиками, первые симптомы проявляются рано: частые судороги, необычные узловатые ломкие волосы, задержка умственного развития. Для лечения применяются препараты меди, однако на сегодняшний день особых результатов данная терапия не приносит. Дети с таким заболеванием редко доживают до 5 лет.

Гигантизм и карликовость

Гигантизм (или макросомия) - аномальная высокорослость, возникающая в результате усиленной выработки гормона роста. Развитие болезни начинается в возрасте 9–14 лет, продолжаясь весь период физиологического роста. В подростковом возрасте мальчики и девочки, больные гигантизмом, достигают 2-метрового роста, у них непропорциональное телосложение, удлиненные конечности и маленькая голова. Чаще всего люди с таким диагнозом бесплодны. Грамотная терапия в большинстве случаев дает положительные результаты.

Карликовость (или гипофизарный нанизм) — болезнь, характеризующаяся задержкой роста и физического развития человека. Симптомы могут проявляться как в младенческом, так и подростковом возрасте. Причинами развития данного заболевания являются травмы и опухоли гипофиза и органов нервной системы, а также генетические дефекты. В настоящее время проводится лечение с помощью гормона роста, результаты которого зависят от времени начала терапии и наличия сопутствующих заболеваний.

Синдром Дауна

Синдром Дауна — врожденная аномалия, при которой наблюдаются нарушения в физическом и умственном развитии. Дети с синдромом Дауна имеют характерные внешние признаки: маленький рост, широкое плоское лицо, небольшие уши и нос, раскосые глаза, толстые губы. Заболевание обычно диагностируется еще во время перинатального периода. Большинство женщин предпочитают прервать беременность, хотя в последнее время отношение общества к таким малышам начало меняться в лучшую сторону. Все дети с синдромом Дауна послушны, ласковы, даже вырастая, они остаются на уровне развития маленького ребенка.